本报记者 周南 文梅 北京报道
重症肌无力（MG），一种任何人都可能后天突然患上的疾病，中青年女性是高发人群，往往潜伏于人的亚健康状态期。作为一种罕见病，其在我国的发病率约为0.68/10万。
随着近年来国家医疗保障制度不断完善，越来越多的重症肌无力药品被纳入医保药品目录，也使得越来越多的患者看到了“病有所医、医有所药，药有所保”的希望。但是这一群体在诊断、治疗、康复等方面依然面临挑战。
中国重症肌无力患者的典型病患旅程是什么？如何让力量不罕见？
日前，2023重症肌无力国际公益论坛在线上召开。由中国红十字基金会发起、北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心出品的《红皮书：2022中国重症肌无力患者健康报告》（下称“报告”）发布。
报告调研工作自去年1月启动，共收集了有效问卷1020份。通过对26位重症肌无力患者，7位重症肌无力患者家属的访谈和7例医生的深度访谈，报告全面描述了我国重症肌无力患者的生活质量，总结出中国重症肌无力患者从发病到确诊，再到治疗与康复过程中的典型病患旅程。香港中文大学深圳研究院副研究员、罕见病真实世界数据研究实验室负责人董咚对报告进行了解读。
青年群体发病率高，超半数患者曾被误诊
重症肌无力（MG）是一种由神经肌肉接头传递障碍导致的自身免疫性疾病，症状包括眼睑下垂、复视、四肢无力、吞咽困难、言语不清等，当病情严重时，患者需要用呼吸机辅助呼吸，甚至引发“重症肌无力危象”而危及生命。
报告显示，重症肌无力在青年群体发病率较高，患者平均发病年龄为29.4岁，中位数发病年龄为28岁。1020名受访者中，21-40岁人群占了患者人数的一半以上。其中，21-30岁年龄段发病的人数最多，共320人，占比31.4%；其次是31-40岁的年龄段，共有202名患者，占比19.8%。
而在确诊阶段，受医疗水平限制，重症肌无力患者常被误诊。
在受访患者中，就有595名患者（占比58.3%）曾被误诊。董咚介绍称，重症肌无力患者的首发症状不一，如受访患者中最常见的初始症状为眼睑下垂，往往去眼科求医。因此，“确诊的关键节点在于是否可以准确定位到神经内科”。
但是即使精准定位到神经内科，也并不意味着就能确诊。“由于国内区域医疗资源水平的不均衡，仍有许多神经内科的医生也不了解重症肌无力这种疾病，反而将病人误诊为其他病症。”
事实上，报告访谈的重症肌无力患者中，仅有16.7%的患者能在一次就医后得到确诊，另外83.3%的患者都在多次辗转其他科室后，才能来到神经内科得到确诊。而确诊对于农村和欠发达地区的患者尤其困难，大部分患者在首次发病后，都要经历至少一个月的时间才能得到确诊，甚至有的患者从发病到确诊时间长达一年。
报告显示，577名患者在发病的同一年被诊断为重症肌无力，占比56.6%；376名患者在发病1—5年内确诊，占比36.9%；67名患者在发病5年以上才被确诊，占比6.6%。
报销难，患者经济负担较重
在疾病本身给身体带来伤痛的同时，用药治疗带来的经济负担不容忽视。
大部分重症肌无力患者收入并不高，有近四成目前没有收入，近三成月收入在3000元以下。因此，日常用药成为重症肌无力患者一个不小的负担。报告显示，口服用药支出占患者个人或家庭月收入比例最高的药物为中药或中成药，月支出中位数占患者个人月收入的中位数比例为43.9%，占家庭月收入的中位数比例为26.7%，占家庭月可支配收入的中位数比例为50.0%。
随着近年来国家医疗保障制度不断完善，越来越多的重症肌无力药品被纳入医保药品目录。尽管如此，报告调研的1020名受访者中，过去12个月的个人自付医疗费用中位数为14400元，可报销费用中位数为0元。这也意味着重症肌无力患者并未从医保受益。
“有些药是进了医保药品名录，但是在实际操作中，医院开不出来。”董咚介绍称，“以丙种免疫球蛋白为例，这药本身就贵，治疗时一次要用40—50支，几万元。医院要控制药占比，就开不出来。得病友自费去药房买。”
此外，很多重症肌无力药物住院可以报销，但在门诊报不了。
“重症肌无力药品被纳入医保药品目录是一个极大的进步，但是要让患者真正从中受益还需打通‘最后一公里’。”董咚说道。
而病痛、经济负担等因素的叠加，也导致重症肌无力患者普遍焦虑抑郁。报告显示，重症肌无力患者中高达74.7%存在不同程度焦虑抑郁（重度13.9%，中度18.1%，轻度42.7%）。
多原因致病情反复，“不能单纯靠医学解决问题”
确诊、治疗之外，还有多种原因导致病情复发。报告显示，在过去六个月内，受访重症肌无力患者中有300名病情复发，占比29.4%。
造成复发的原因有很多，患者在疾病管理过程中没有与医生建立起稳定的信任关系和沟通机制是影响病情的首要因素，药品断货及副作用等也会导致患者出现复发。身体劳累、情绪影响、甚至是性格因素都会成为病情反复的触发原因。此外，感冒受凉，女性生理期、怀孕、生产、坐月子等也有可能导致病情复发。
董咚认为，许多重症肌无力患者并非医学定义上的“难治型”患者，他们的病情之所以“难治”，更多是由于社会结构上的弱势地位导致。“一些重症肌无力患者由于经济条件差，所以需要不停工作，导致身体超负荷，病情出现反复。”部分患者确诊后内疚感强烈，以及普遍存在的焦虑、愧疚、抑郁等情绪，也会导致病情反复。
“这些问题不是单纯靠医学能够解决的。”
以病友组织为例，病友组织就是重症肌无力患者缓解抑郁焦虑的重要途径。患病带来的孤单感和外人无法体会的痛苦能让重症肌无力患者很快找到共鸣，病友自发组建的支持网络也会给他们提供实实在在的支持。一位重症肌无力患者在接受访谈时说：“当初手术是一个病友抬的我，我记得特别清楚，他在我的右手边抬我，我还拽着他，他姓韩，是长春市内的，这得记一辈子。”
董咚也呼吁，应全面加强对重症肌无力患者的关爱：政府部门应推动更多二三线药物纳入医保，健全完善“重大疾病特殊门诊”报销政策；各地医院也应持续推进互联网医疗方案，帮助经济欠发达地区的病人更方便地接触优质医疗资源；此外，患者组织也应在就业培训与辅助心理咨询与调适、病友社群建设等方面给予重症肌无力患者更多的关注和支持。
责任编辑：方凤娇 主编：文梅
