本报记者 孙梦圆 于娜 北京报道
继去年全国两会上政府工作报告首次提出“加强罕见病用药保障”引发广泛关注后，今年两会期间，罕见病再次成为代表委员们热议的话题之一。多位代表、委员就罕见病诊断难、治疗难、保障难等困境积极建言献策，呼吁我国应尽快构建起可持续的罕见病诊疗生态及保障体系，让罕见病患者尽快享受到“健康中国”战略带来的红利。
北京病痛挑战基金会副秘书长孙荣甲在接受《华夏时报》记者采访时指出：“罕见病问题是一个系统性的社会问题，2016年国家卫健委早就已经围绕罕见病诊疗工作组建专家委员会，并多措并举提升我国罕见病诊疗水平，在这个过程中我们也仍需按照国家的要求加强罕见病诊疗工作，尤其是基层罕见病诊疗工作，继续推进罕见病医生培训、罕见病公众认知、罕见病诊疗指南等工作，提升我国罕见病防治水平。”
建议尽快建成国家层面的罕见病诊疗中心
罕见病又称孤儿病，是指发病率极低、患病总人口数极少的疾病。弗若斯特沙利文《2023中国罕见病行业趋势观察报告》指出，罕见病诊疗仍是国际难题，我国罕见病患者面临的诊疗困境尤甚，包括：疾病难以诊断、疾病诊断后尚无特效治疗手段、治疗药物未在国内上市、治疗药物已在国内上市但未注册罕见病适应症、治疗药物已在国内上市但缺乏医保支付等。
近年来，政府主导、社会多方聚力，助解罕见病患者缺少药物和保障不足两大难题，但仍有不足。据《2022年中国罕见病临床诊疗现状调研报告》，近年来我国罕见病防治工作取得了一定成效，但仍有提升空间。在未来，提高诊疗水平、加强医生培训、促进药物可及和可负担仍是推进罕见病保障事业的重要一环。
两会之际，多位代表委员就罕见病诊疗献言献策。
全国人大代表、郴州市第一人民医院党委书记雷冬竹今年再次提出了推动罕见病医疗保障及预防的建议。她提议：建立区域性罕见病诊疗协作网，实现就近诊疗；建立政府主导、风险分担的基本医疗+多层次医疗保障体系，实现病有所保；普及孕前产前罕见病筛查，实现源头控制，打通“研、医、药、保、培、助”闭环，构建能预防、能诊断、能治疗、能管理、有药用、可负担的中国特色罕见病防治体系，促进全民健康。
全国人大代表、圣湘生物董事长戴立忠则带来了一份配套罕见病相关政策支持、构建罕见病诊疗新模式的建议。对于“病无医”难题，戴立忠建议，引入新技术及新平台，建立国家层面的罕见病诊疗中心，提升罕见病诊断能力。具体而言，科学建立罕见病分类体系，进一步完善罕见病目录，完善罕见病保障体系，加快构建一个由政府引导，多方参与，第三方独立运营的全国统一的罕见病诊疗及基金信息化管理平台，同时提供必要的诊疗信息以及罕见病保障专项基金等支持。尽快建成“国家层面的罕见病诊疗中心”，建立国家和区域罕见病诊治中心，提升罕见病的诊断水平。
“打破罕见病数据孤岛，建立统一的患者信息登记系统，建立标准化的数据平台或接口，规范数据采集和录入，完善数据使用的流程，实现数据共享，提高数据的利用，为罕见病科研、诊疗和政策制定提供高质量依据。”戴立忠表示。
全国政协委员、广西壮族自治区南宁市第四人民医院艾滋病科护士长杜丽群今年提交了《关于罕见病康复资源扩容的提案》。她表示，罕见病群体的康复治疗、康复护理，存在多方面的堵点。她建议设立省级罕见病康复中心，负责收集、整理罕见病患者康复需求，指定三甲医院建立罕见病康复训练评估系统和康复训练项目，依托医联体建设平台将项目覆盖至各市县，推动患者就近康复训练和评估。与此同时，建议中国残联等相关部门酌情增加罕见病患者康复训练项目和辅助用具的补贴力度，进一步减轻患者家庭经济负担。
“我也十分认同多位委员、代表围绕罕见病诊疗提出的建议方案，尤其是《建立国家层面的罕见病诊疗中心》和《建立省级罕见病康复中心》的倡议。多年来，我们一直关注的罕见病诊疗更多的是在康复之外的各个专业和科室，罕见病康复工作相对关注的少，然而康复治疗是大部分罕见病患者必选的一条路，因此重视罕见病康复工作建立省级罕见病康复中心具有重要意义，这对于提升罕见病群体生活质量、提升健康水平十分必要。”孙荣甲告诉《华夏时报》记者。
他进一步指出，目前，国内罕见病康复的发展还十分薄弱，急需康复专业人才和机构，因此建立省级罕见病康复中心、增加罕见病患者康复训练项目和辅助用具的补贴力度十分重要，此外在服务罕见病患者的同时还应该发挥省级罕见病康复培训和人才培养的职能，如此才能更好地为罕见病群体构建诊疗、康复服务体系。
提升药物可及性
弗若斯特沙利文《2023中国罕见病行业趋势观察报告》指出，越来越多的罕见病药物上市并纳入医保，我国罕见病患者用药环境持续改善，但可用药物品种与全球仍存在一定差距。而在药物可及性上，我国罕见病药物相对短缺且主要依赖进口，进口药物价格昂贵，且大部分药物没有被医疗保障体系覆盖，大部分患者无力承担。
作为罕见病领域的专家，全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院教授蔡威今年在提案中指出，目前很多罕见病药物比较贵，也没有被纳入医保，呼吁能有一个救助渠道，或者是利用政策性商业保险，也就是由政府主导的普惠型商业补充医疗保险，来提供保障。
“要做好罕见病用药保障，是全社会的事情。首先，要在我国现有的医保政策下，开辟一条医疗救助的途径，慈善是其中很重要的一部分，如果相关慈善机构资金充足，可以按照病种来提供救助；其次就是政策性商保，它也有点医疗救助的性质；最后，如果基本医疗保险也能纳入更多罕见病用药，覆盖面再广一些，就可以极大降低患者的负担。”蔡威说。
全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁表示，鉴于基本医保“保基本”的经济性考量以及罕见病患者的特殊性，决策部门担忧罕见病药物纳入医保后存在较大的医保基金支出不确定。但是，已有研究表明罕见病药物占医保基金支出整体规模可控，占我国医保基金药物支出不足1.5%，纳入罕见病药物不会挤占医保基金过多资源。
孙洁指出，罕见病药物研发成本高，回报周期长。调研显示，罕见病药物研发成本和非罕见病药物研发成本分别为1.66亿美元和2.91亿美元。罕见病患者和非罕见病患者体量相差数倍甚至数百倍，每一位罕见病患者“分摊”的研发成本高于非罕见病患者。
基于此，孙洁建议，需要区别于非罕见病药物，从罕见病用药的治疗价值、健康效益、独特性和社会需要等角度探讨并构建我国罕见病用药医保准入评价指标体系，包括适当提高年治疗费用阈值，科学纳入罕见病药品，实现罕见病高值药品保障。
编辑：颜源 主编：陈岩鹏
