血友病，这个并不为大多数公众所熟悉的遗传性疾病，困扰着中国约10万患者。当血友病携带者进入育龄阶段，他们的下一代命运如何……首例血友病遗传基因诊断案绝非一个简单的个案，背后隐藏着一个群体的诉求与期待。
时隔近两年，中国首例“血友病遗传基因诊断”纠纷案在2011年5月25日再次开庭。
这场索赔标的达到1960余万元的诉讼，于2009年7月15日，在太原市中级人民法院开庭审理。此前，张滔滔、樊颖夫妇得到一张“正常胎儿，准确度98%”的诊断书后，却产下一名血友病孩子。他们以山西医科大学附属第一医院（以下简称“山大一院”）侵犯其生育知情权和优生优育选择权为由，将对方告上法庭。
“幸福”诊断书
5月25日的庭审中，樊颖在陈述中不得不一次又一次揭开心头的疮疤，闻者无不动容。
1998年，33岁的张滔滔做出一个大胆的决定，与相恋6年的女友、血友病携带者樊颖结婚。
樊家的血友病遗传史，让樊颖的父亲樊桂福一再叮嘱张滔滔：“如果你们在一起，那么就要有不生男孩甚至不生小孩的思想准备！”
婚后，张滔滔夫妇渴望有一个孩子的想法却日渐生起。
“虽然我是血友病携带者，但我查过资料也咨询过专家，我知道我还是有50%的机会可以生下正常胎儿。”樊颖说，“况且，我还可以通过产前基因诊断判别胎儿是否正常。”
1998年9月，第一次怀孕的樊颖在得知山大一院可以做遗传基因鉴定后，夫妇二人立即前往该院遗传科，并向郑梅玲大夫说明了诊断的意图以及家族遗传情况。
当年12月底，山大一院拿出了诊断意见：胎儿有95%可能性为血友病患者。无奈之下，樊颖含泪做了引产手术。
“正常胎儿，准确度98%”，这是山大一院在樊颖第二次怀孕时得出的诊断报告。1999年7月，张滔滔、樊颖夫妇在怀孕两个月后再次去山大一院做了产前诊断。
张滔滔夫妇当时的感觉是“让人幸福得快要窒息”。根据血友病的遗传规律，由于樊颖是血友病携带者，有二分之一的情况其怀的男孩就会患血友病。而这次她怀的恰恰是被诊断为正常胎儿的男胎，这就意味着樊颖的后代将从此告别血友病的纠缠。
“这个诊断报告对我们而言，就是拿到了一个健康宝宝的‘通行证’，所以就保存下来准备给孩子作纪念。”
“问题”诊断书
可爱的小元祉出生后，这个家庭都沉浸在幸福当中。直到小元祉快4岁那年的一次意外，张滔滔才意识到，他当年拿到的可能是一份“有问题”的诊断报告。
那天，张元祉坐自行车时，脚被绞进了车轮，脚后跟擦破了一层皮。包扎之后，小元祉依然出血不止，整个脚变成了紫黑色。更为严重的是，由于关节被瘀血严重侵蚀，7岁时，小元祉不得不接受右膝鼓膜切除手术，之后，他再也离不开拐杖了。
2007年3月31日，经北京协和医院检测，张元祉系重型甲型血友病患者，和其外祖父为同一病症。
当被北京协和医院诊断为甲型血友病重症患者时，张滔滔、樊颖终于明白，当年上天没有对他们格外恩赐，他们拿到的胎儿正常的诊断报告存在“问题”。就是这份“有问题”的诊断书，导致全家经历了不应该经历的折磨，按照张滔滔的原话，就是他们打掉的孩子和现在的小元祉是“一死一残两重天”。
血友病患者，必须要大剂量使用凝血八因子，甚至每天使用，就如同吃饭一样。
小元祉为了生存，现在依然需要大量持续不断的药物维持治疗，每两天就要输入一针500单位的凝血八因子，按每针800元计算，仅每月的医药费就达一万多元，还要不断面临可能被有问题的血制品感染的风险。
为张元祉治疗几年后，樊颖已深感经济拮据、负担沉重：“像我们这样的普通家庭根本无法承受，元祉现在要隔天注射凝血八因子，每次得上千元钱，一个月就是1万多。这还不包括突然出血以及体重增加后加大剂量，况且得终身用药。”
为了讨回公道，2009年，张滔滔夫妇以山西医科大学第一医院侵犯其生育知情权和优生优育选择权为由，将对方告上法庭，连医药费、护理费、误工费等加在一起共索赔1960余万元，成为中国首例“血友病遗传基因诊断”纠纷案。
颠覆性发现
2009年7月15日，山西省太原市中级人民法院第一次开庭审理了这起血友病索赔案。
由于此案的焦点在于1999年那张“正常胎儿（准确度98%）”的产前诊断书中的内容，2010年4月，山西省太原市中级人民法院委托北京明正司法鉴定中心进行鉴定。鉴定事项包括“胎儿出生后为血友病患者，依据当时的医学水平在母亲孕期能否检查出来”、“山大一院对樊颖1999年进行的产前诊断是否存在过错或过失”、“山大一院1999年7月2日做出的检验报告是否正确”。
2010年7月13日，鉴定意见出炉。鉴定意见认为，“1999年的医学水平能够对甲型血友病进行产前诊断，但方法本身的局限性难以完全避免由于基因重组导致误诊的可能性。”此外，鉴定意见认为，山大一院诊断“未发现失误之处”，“检验报告结论也是正确的”。
最后，鉴定意见说明，“如果医方在1999年7月发出报告时没有口头告知患者进行再次复查，应认为存在过失”。
这样的鉴定意见显然对索赔方非常不利。因此，案件诉讼陷入僵局。
此后，不甘心的张滔滔反复琢磨对案件审判至关重要的那份鉴定报告，他偶然发现端倪——报告中关于“山大一院对樊颖1999年进行的产前诊断是否存在过错或过失”一项的表述中认为，“由于2003年以前国家并未出台从事该行业需要资质认定相关规定，故依据医方的学习和培训经历证明，认为其具有进行产前诊断操作及结果分析的能力。”
张滔滔翻阅了1995年卫生部制定的《母婴保健专项技术服务许可及人员资格管理办法》。其中第二条规定，凡开展《中华人民共和国母婴保健法》规定的婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断等医疗保健机构，必须经卫生行政部门审查批准取得《母婴保健技术服务执业许可证》；第十条规定，凡从事《中华人民共和国母婴保健法》规定的婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断等技术服务的人员，必须符合《母婴保健专项技术服务基本标准》的有关规定，经考核合格，取得《母婴保健技术考核合格证书》、《家庭接生员技术合格证书》。
张滔滔认为，进行血友病这种遗传病的产前诊断，山西省医科大学第一附属医院应当具有《母婴保健技术服务执业许可证》，当时的诊断医师应当具有《母婴保健技术考核合格证书》。
“他们一直都在非法的状态下从事这个行为。”张滔滔说，“我儿子现在是个残疾人，整个家庭都蒙受了巨大之苦，可这个问题的根源，就在于当时没有取得合格证、医院也没有取得许可做这个血友病携带者的产前诊断。”
张滔滔的新发现对案件的审判几乎是颠覆性的。
在第二次开庭中，被告山大一院的代理人以及当时出具产前诊断结果的医师到场。法庭要求明正司法鉴定中心的鉴定人出庭，请其当庭解释鉴定书中存在的争议。山大一院则称，法律具有滞后性，在法律实施之时，并非所有医生都能及时取得执业资格。
当整个辩论结束后，法官提出，希望能以调解结案，但山大一院表示拒绝。随后，法院再次休庭。
我国血友病的民间组织中国血友之家秘书长关涛告诉记者：“截至现在，我国可以开展孕期血友病检测的机构，只有上海市瑞金医院这一家是具备资质的。此外，北京朝阳医院基础医学研究中心具有是否携带血友病基因的检测资质，广州的南方医院也在逐渐开展此项工作。全国范围，可做这类检测的医疗机构少之又少。其实，这方面的工作，是需要国家层面去推动，就是说需要卫生部的支持才有动力。”
其实，张滔滔最痛苦的，不是诉讼，而是孩子不能接受正常的教育。“所有的学校都不愿接收小元祉念书，他是个玻璃人，没有哪个学校敢担这个责任。”他们只能请来每小时30元的家教老师，弥补对孩子教育上的亏欠。
“愿儿子能健康地活下去，以后即使摆个地摊、卖个书报，就可以了。”如今，这是张滔滔唯一的企求。
血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，包括血友病A甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病患者中绝大多数是血友病A甲）型。
血友病患者，口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。患者可因反复关节腔出血致使血液不能完全吸收，形成慢性炎症，滑膜增厚、纤维化，软骨变性及坏死，最终关节僵硬、畸形变，周围肌肉萎缩，导致残疾。
血友病几乎全部发生在男性身上。
在怀孕过程中，携带血友病基因的母亲有一半的概率将血友病基因遗传下去，当一个男婴获得了这个带病基因时他就是一个血友病患儿，如果是女婴获得了这个基因时就是致病基因的携带者。换句话说，每次怀孕生下患血友病男孩的可能性为四分之一。
目前，我国血友病患者约10万人。
据《民主与法制时报》 作者：邓益辉 卫 霞
