本报记者 赵奕 胡金华 上海报道
“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”……与这些美丽名字相对应的，却是残酷的罕见病。罕见病虽发病率低，但疾病负担重，患者面临诸多困境。《华夏时报》记者获悉，在今年的全国两会上，有多位代表委员将目光投注到罕见病领域，提出相应建议建言。
全国政协委员、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威带来两份与罕见病相关的提案，一份是关注利用政策性商业保险保障罕见病患者用药需求，另一份则是有关提高罕见病特医食品（特殊医学用途配方食品）可及性的。
全国人大代表、郴州市第一人民医院党委书记雷冬竹建议，尽快出台《国家第二批罕见病目录》；全国政协委员、南宁市第四人民医院护士长杜丽群建议，加大罕见病群体的康复支持；全国人大代表、圣湘生物（688259.SH）董事长戴立忠建议探索罕见病防治的“中国模式”；全国人大代表、荣昌生物（688331.SH）董事长王威东，则提出了加快罕见病诊疗与管理专门立法的建议。
关注罕见病：让罕见被看见
今年2月28日，是第16个国际罕见病日。目前，全世界发现的罕见病超过7000 种，虽然单病种患病人数少，但总人数多，全球约有3.5亿罕见病患者。根据国家卫健委等机构数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。近年来，随着基因检测技术的快速发展，每年约有250个新病种被发现。
近年来，我国高度重视罕见病诊疗和管理，相关政策陆续出台。今年3月1日起正式实施的2022版国家医保药品目录，再次将利司扑兰口服溶液用散等7种罕见病药品纳入。至此，已有73种药物纳入医保，涉及31种罕见病。
作为儿科医生，蔡威临床上接触过不少罕见病患者。他指出，要做好罕见病用药保障，是全社会的事情。首先，要在我国现有的医保政策下，开辟一条医疗救助的途径，慈善是其中很重要的一部分，如果相关慈善机构资金充足，可以按照病种来提供救助；其次就是政策性商保，它也有点医疗救助的性质；最后，如果基本医疗保险也能纳入更多罕见病用药，覆盖面再广一些，就可以极大降低患者的负担。
《2023中国罕见病行业趋势观察报告》显示，由于诊疗不便、药物获得困难等原因，近1/3的患者尚未或从未接受治疗。这部分人群中，约一半患者因无力负担医药费用，从未进行治疗或放弃治疗。
对此，全国人大代表、圣湘生物董事长戴立忠带来一份有关“探索罕见病防治的‘中国模式’”的建议。
戴立忠表示，尽管罕见病发病率极低，但医疗费用极高，医保报销难，许多价格极高的罕见病用药并不在基本医疗保险药品目录之内。为了让更多的罕见病患者吃得起药，建议建立涉及罕见病高值药物的用药保障机制，包括专项基金、大病医疗保险、财政出资、医疗救助、政策型商业保险等。由政府、市场、社会等提供多元保障，对国家基本医保进行补充，实现一部分需要高值药物治疗的罕见病患者的“用药可及”。
全国人大代表、荣昌生物制药（烟台）股份有限公司董事长王威东代表则建议，鉴于罕见病诊疗及管理是一个庞大复杂的系统工程，需要一部专门且系统的罕见病法律。对于罕见病立法主体内容，应包括罕见病定义、罕见病认定及发布、罕见病诊疗体系规划建设与管理、罕见病药品医疗器械研发生产供给及激励政策、配套医疗保障制度、国务院有关部门分工、财政经费保障等方面。
罕见病治疗离不开“药奶”
《华夏时报》记者了解到，作为罕见病领域的专家，蔡威委员已持续多年为罕见病群体发声。在关于提高罕见病特医食品可及性的提案中，蔡威表示，在我国《第一批罕见病目录》中，有32个罕见病需要使用特医食品进行相关治疗，18种罕见病治疗过程中需及时、终生、足量使用特医食品。
据蔡威介绍表示，特殊医学用途配方食品（下称“特医食品”）虽然其名字带有“食品”字样，但是对于多种罕见病的治疗来说，可谓“救命药”，被罕见病患者称为“药奶”。
记者了解到，特医食品是为满足进食受限、消化吸收障碍、代谢紊乱或特定疾病状态人群对营养素、膳食的特殊需要，专门加工配制而成的食品。有临床验证，特医食品可以降低并发症和死亡率10%—15%；缩短住院时间5—7天；减少住院费用4000美元。
蔡威以罕见的常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症为例介绍，作为罕见病中少数可治疗的疾病，早期诊断并通过终身饮食治疗，患者可以拥有正常的智力、健康和寿命。
“也就是说，苯丙酮尿症患者在新生儿期通过低苯丙氨酸特殊奶粉的使用，可避免早期智力受损；而如未得到及时治疗，则会在出生3个月左右逐渐出头发变黄，皮肤颜色浅淡，全身和尿液有特殊的鼠臭味，出现智力发育落后、小头畸形、癫痫发作等症状。”蔡威说。
根据《罕见病类特殊医学用途配方食品行业报告》显示，中国能够买到的针对罕见病群体的“特医食品”的种类有限，大量患者不得不通过代购、海淘等方式购买产品，渠道不稳定、货品供应不足、产品质量难以保证等。很多罕见病患者无法及时、稳定、足量、以可负担的花费来获取特医食品，80.5%的患者经历过一次或以上的“断粮”危机。
上述报告调查发现，对罕见病患者来讲，“断粮”后果严重，或给部分患者带来不可逆损伤，同时也给罕见病患者及家属带来巨大的心理压力。在遭遇过“断粮”的患者群体中，有38%的患者报告了直接影响，如发病或身体损伤；有53%的患者报告了潜在影响，断粮增加疾病发病或并发症的风险。
“目前我国对特医食品实施严格监管，国产的很少，进口的品类也不多，价格也高，我呼吁有关部门能对国外特医食品的引进提供便利，同时也鼓励国内企业加快研发，这样价格就会降低，患者也能更快得到治疗。”蔡威表示。
蔡威强调，特医食品在遗传代谢病的治疗中具有基石意义，然而我国特医食品的发展起步较晚，相关产业相较欧美地区无论是产品品种还是质量都有不小差距，如何推进我国罕见病类特医食品持续可及，推进国内优质特医食品产业发展，保障罕见病家庭有“粮”可用，是全社会需要关注的社会问题。
根据中国营养保健食品协会统计，全球每年特医食品消费560亿—640亿美元，市场年增速6%以上。然而中国特医食品产业尚处于萌芽阶段，产值6亿美元，占全球产值的1%。
艾媒咨询数据显示，2016—2020年中国特医食品市场规模从25.9亿元增长至77.2亿元，年均复合增长率高达31.40%。目前，我国只有1.6%的营养不良患者在食用特医食品，行业未来增长空间广阔，预计到2023年中国特医食品市场规模将达到140.1亿元。
蔡威特别呼吁，政府、企业、医护工作者、患者家庭、慈善机构等各方应携手努力，共同推进中国在特医食品领域的健康有序发展，助力每一个罕见病家庭拥有健康正常生活，让“健康中国”的阳光也能照到每一位罕见病患者身上。
责任编辑：徐芸茜 主编：公培佳
