本报记者 郭怡琳 于娜 北京报道
2024年8月25日，全国迎来了第八个残疾预防日，今年的主题为“预防疾病致残，共享健康生活”。在这一关键节点上，我国出生缺陷防治工作取得了显著成效，标志着残疾预防的关口已大幅前移。
《华夏时报》记者最新获取的数据显示，我国出生缺陷发生率显著降低，特别是与5年前相比，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残的出生缺陷疾病发生率降低了23%。
这一显著成就的背后，离不开我国全面构建的出生缺陷三级预防体系，该体系贯穿婚前、孕前、孕期、新生儿及儿童成长全过程，通过强化健康教育、推广婚前医学检查、加强孕前保健、实施精准的产前筛查与诊断，以及普及新生儿疾病筛查等措施，多环节协同作用，有效降低了出生缺陷风险。
以博奥晶典、贝瑞基因为引领的高新技术企业，依托高通量测序等尖端技术，创新研发出高效的基因筛查产品，实现了对多种出生缺陷疾病的早期发现与诊断，不仅大幅缩短了诊断周期，还显著提升了筛查的精确度。
科技力量的深度介入，正深刻改变着我国残疾预防的格局。
当前，全国范围内的婚前医学检查率、产前筛查率，以及新生儿遗传代谢病和听力障碍的筛查率均实现了显著提升，部分关键指标已提前达成《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》中设定的2027年目标。
而随着残疾预防关口的不断前移，我国正逐步构建起覆盖全生命周期的残疾预防体系。
各项数据指标显著提升
残疾预防日自2017年由国务院批准设立以来，每年都会围绕不同的主题开展宣传教育活动，以提高全社会的残疾预防意识。
在8月21日举办的第八个残疾预防日新闻发布会上，中国残联康复部副主任冯力介绍，各地各部门认真贯彻落实《国家残疾预防行动计划（2021—2025年）》，主要行动进展顺利，在残疾预防知识普及、预防出生缺陷和发育障碍致残、疾病致残、伤害致残以及促进残疾康复服务方面取得明显成效。
据介绍，相关部门通过加强婚姻家庭辅导服务，印发并实施《出生缺陷防治能力提升计划(2023—2027年)》，全力推进覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治网络建设，进一步提升了出生缺陷防治和发育障碍早期干预水平。
在出生缺陷防治工作的有力推动下，我国各项相关数据指标显著提升。记者查阅资料发现，2022年全国婚前医学检查率和产前筛查率，分别比2020年提高6.3和7.6个百分点，2023年再上新台阶，全国婚检率达76.5%，孕前优生健康检查目标人群覆盖率达96.9%，孕产妇系统管理率达94.5%，产前筛查率达91.3%，新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率分别达99.0%、98.7%，3岁以下儿童系统管理率达94.3%。
《出生缺陷防治能力提升计划(2023—2027年)》提出，到2027年，使我国婚前医学检查率、孕前优生健康检查目标人群覆盖率分别保持在70%和80%以上；产前筛查率达到90%。上述各项任务指标已提前达成2027年目标值。
众所周知，出生缺陷是全球关注的重大公共卫生问题，也是导致早期流产、先天残疾甚至死亡的主要原因之一。早在2020年，第四个“全国残疾预防日”便提出“残疾预防，从儿童早期干预做起”的主题。当年世卫组织流调数据显示，我国是出生缺陷的高发国家之一。据2020年统计，全球每33名儿童中就有1名患有胎儿畸形，每年320万婴儿出生有残疾；在我国，每年有80万—120万名的缺陷儿出生，占全部出生人数的4%—6%。
近年来，我国通过实施一系列出生缺陷防治措施，有效降低了出生缺陷的发生率。在今年3月的一次会议上，国家卫生健康委员会妇幼健康司副司长沈海屏曾提到，与5年前相比，中国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残的出生缺陷疾病发生率降低了23%。
据她介绍，2023年，全国孕产妇死亡率为15.1/10万，婴儿死亡率为4.5‰，5岁以下儿童死亡率为6.2‰。“这些指标和2020年相比，分别下降了10.7%、16.7%和17.3%。婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率已经达到了‘十四五’国民健康规划的目标要求。”
科技助力防治关口前移
我国听力残疾在各类残疾中位居首位，耳聋已成为最常见的出生缺陷之一。其中，至少有50%的学语前耳聋是由遗传因素导致的，而由环境因素（如感染、耳毒性药物和外伤等）导致的耳聋约占25%。另外25%的耳聋病因虽不明，但可能涉及遗传因素，因此遗传因素被认为是导致学语前耳聋的最主要因素。大规模的流行病学研究及耳聋基因诊断发现，GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3这四个基因的突变是导致大多数非综合征性耳聋的主要原因。对此，重视耳聋基因筛查对于我国出生缺陷防控具有重大意义。
针对听力障碍筛查工作，博奥晶典根据现有临床需求，自主研发了遗传性耳聋基因检测芯片，有助于筛查出更多携带由环境因素致聋基因变异的人群，以便尽早为他们提供生活指导，降低后天不良环境因素导致耳聋的风险，实现早诊断、早干预、早治疗。
记者了解到，博奥晶典已推出一系列遗传性耳聋基因检测产品，为孕产夫妇、新生儿及听障人群提供最佳的筛查和诊断方案，并同时提供专业的报告解读及后续遗传咨询服务，以实际行动全面助力耳聋的三级防控，减少聋儿的发生。
对此，北京博奥晶典副总裁王国青在接受《华夏时报》记者采访时表示，2009年，博奥晶典率先推出了全球首张“遗传性耳聋基因检测芯片”，助力国家在预防出生缺陷和发育障碍致残方面开展工作。作为新生儿听力障碍筛查的解决方案，该芯片覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的致聋基因位点，并在婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因诊断等领域得到了广泛应用。
随着民众对健康水平需求的提高以及基因检测技术的发展，最近几年，基于高通量测序的多病种联合的基因筛查技术开始逐渐走向临床，为新生儿疾病筛查提供了更多选择。2023年，我国颁布了《中国新生儿筛查专家共识：高通量测序在单基因病筛查中的应用》，相比传统的生化检测技术，基因筛查技术具有降低假阳性、假阴性，诊断时间前移等明显优势。
对此，贝瑞基因相关负责人向《华夏时报》记者透露：“我们针对功能性出生缺陷，自主研发了一套创新的基因筛查方案，旨在实现多种新生儿疾病筛查项目的‘一揽子’解决，展现我们在该领域的领先地位和创新能力。此方案不仅探索了探针和试剂的国产化、数据的本土化，还致力于开展临床应用，推动科技成果转化，力求实现技术创新与实际应用的无缝对接。”
据悉，新生儿疾病筛查在我国已开展40余年，筛查方法也随着技术进步不断推陈出新。传统筛查方法由于针对代谢物进行检测，假阳性率和假阴性率均较高，同时二次复查阳性者仍需临床或基因确诊，延长了诊断窗口。与此同时，传统检测方法可筛查的病种也十分有限。
“在导致出生缺陷的因素中，单基因病占比22.2%，已经明确相关致病机制的单基因病有7000多种。随着医学遗传学的快速发展以及二代测序技术在遗传病诊断中积累的经验，针对遗传因素明确的新生儿疾病也有了新的筛查技术选择。高通量测序技术的发展使单基因病的精准检测成为现实，加上全社会的关注与重视以及国家政策的大力支持，新生儿基因筛查已是大势所趋。贝瑞基因希望通过该技术，为出生缺陷三级预防最后一道关口铸就牢不可破的防线，开启新生儿筛查新纪元。”上述贝瑞基因负责人称。
见习编辑：邓舟羽 主编：陈岩鹏
