本报记者 陈岩鹏 深圳报道
长宽高都不到20厘米，类似一个金属质感的小型音箱，科技感强，小巧方正；3公斤多重，10分钟至72小时内完成测序……
2024年9月9日，作为全球领先的生命科学前沿机构，华大集团在25周岁生日到来之际，向全球发布了最新的CycloneSEQ测序技术。两款自主研发、小巧且功能强大的纳米孔测序仪CycloneSEQ-WT02（下称“WT02”，中文名“梧桐”）和CycloneSEQ-WY01（下称“WY01”，中文名“五岳”）首次呈现在世人面前。
“从激发光测序仪到自发光测序仪，再到今天公布的不发光测序仪，三类机器，三种不同原理、不同测序方式结合在一块，我们是全世界唯一的一家。在下一个生命时代，我们绝对不能亦步亦趋，要走出一个新的路子，换一种交通方式。我们要飞起来，让‘旋风’旋起来，在未来以大数据为基础的生命科学发展、生物经济发展上走出一条引领世界、支撑世界的发展道路。”华大集团联合创始人、董事长汪建在发布会致辞中表示。
自2015年推出首款自研高通量基因测序仪以来，华大不断突破，如今更是推出首款纳米孔基因测序仪。至此，自发光、激发光、不发光三种技术路径的测序仪均已问世，华大已成为国内首个掌握“短读长”及“长读长”测序工具的机构，也是全球唯一一家掌握超高通量、超低成本、超长读长测序仪的机构，真正实现了“全读长”测序产品的全周期闭环。
《华夏时报》记者从发布会上获悉，今年6月，华大智造获得华大序风纳米孔测序产品的全球市场经销权。随着WT02的即日开放订购和WY01的预计2025年上半年上市，华大智造将进一步丰富其多组学工具产品线，为全球用户提供更多选择。
此外，华大集团还发布了面向临床的基因检测多模态大模型、面向人人的基因组咨询平台和智能化的疾病防控系统，并启动了“探极计划”，旨在联合全球合作伙伴共同推动极端环境下的样本采集、科学研究和产业应用。
纳米孔测序仪发布，开启全读长时代
基于全新推出的CycloneSEQ测序技术，华大生命科学研究院院长、华大集团执行董事徐讯在发布会上正式带着两款小巧便携的“WT02”及“WY01”测序仪亮相。这两款测序仪在核心技术和关键组件上实现突破，特别是在单芯片孔道蛋白数量、测序速度、测序读长和准确率等关键指标上表现出了卓越性能。
“有了工具在手，我们在基础科研、临床应用上不断取得新的突破。然而随着不断探索，我们遇到了基于DNB的短片段测序仪仍然无法解决的问题。 基因组上仍然有8%的‘暗物质’区域无法检测到；许多微生物基因组GC含量异常，常规测序无法完成组装；现有DNB平台面对复杂结构变异造成的遗传疾病很难解析；也无法实现实时、快速的测序，解决ICU里感染的快速检测需求。面对这些挑战，已有成熟的技术和产品，提升10%，已经是极限。只有打破惯性，寻找提升10倍，甚至100倍的新技术，也许能够更容易、更快地解决问题。”徐讯介绍道。
WT02作为一款中通量的纳米孔基因测序仪，以其小巧便携、双芯片架构、独立运行及灵活通量选择等优势脱颖而出。其“全覆盖、快速读、自由测”的特点，使得它能够轻松应对复杂序列挑战，实现低成本单次测序、无需凑样、随测随停，并实时输出测序结果。在生命科学领域，WT02可广泛应用于病原微生物快速识别与溯源、复杂遗传病准确完整检测，以及生物多样性研究中的基因组图谱获取等。
而WY01则是一款高通量纳米孔测序仪，配备高通量高密度芯片，具备超长读长、持久续测等性能，能够全面覆盖复杂基因组序列。它适用于数据通量需求更高的场景，如大基因组、人基因组重测序、全长转录组测序及表观遗传学检测等。WY01的推出填补了国内纳米孔测序领域高通量芯片的空白，多项关键性能处于全球领先水平，有助于加速疾病研究与诊断，促进跨学科研究合作，以及支持生物多样性和生态学研究。
形象地说，WT02如同“全公路越野车”，稳定且强悍，能在复杂样本中精准捕捉细微信息；而WY01则更像是一辆全副武装的工程车，生产能力令人瞩目，能在短时间内完成更多任务，快速高效地扫描整个基因组。
在性能参数方面，两款测序仪的测序读长均覆盖百bp至Mbp级别，满足从基础科研到复杂疾病研究的广泛需求。测序时长与速度可根据实验需求在10分钟至72小时内调整，测序速度达350-420 nt/s，每分钟可产生10Mb数据，并实时获取测序序列结果。单次测序准确率为97%，在更深测序深度下可实现99.99%的一致性准确率。此外，WT02单芯片孔道蛋白数高达4096个，单芯片实验室最大通量达50Gb；而WY01则在此基础上提供8倍数量的孔蛋白，达到3万个蛋白孔，单芯片数据产量提升至8倍。
CycloneSEQ测序平台经过多个用户测试验证了其卓越性能和稳定性。在感染疾病诊断中，该平台能迅速识别各种病原体；在遗传病诊断中，能精确检测复杂的遗传变异。在科研领域，CycloneSEQ已成功完成上千个物种的单菌组装图，并构建了多个动植物染色体级别参考基因组图谱。面对极端GC含量基因组等技术挑战，CycloneSEQ也能实现环状基因组的完整组装。作为深海测序仪系统之一，它在极端环境下稳定运行，并成功对水体环境微生物进行了原位鉴定。此外，结合多组学工具，CycloneSEQ提供了多维基因组分析，为推动生命科学领域的发展提供了强大支持。
华大25载：基因科技造福人类
自上个世纪以来，全球步入了大科学时代，科研范式发生了深刻的变革，大科学计划对世界力量格局产生了深远影响。在这一背景下，生命科学和生物技术领域取得了突飞猛进的发展，从DNA双螺旋结构的发现到生命中心法则的确立，再到DNA重组与测序技术的突破，科学探索不断深化。
在此背景下，华大集团于1999年9月9日应运而生，肩负着破解生命密码、为祖国荣誉而战的使命。在汪建、杨焕明、刘斯奇、于军四位创始人的带领下，华大成功牵头并完成了人类基因组计划的1%项目，使中国成为唯一参与该计划的发展中国家，这一成就被中华世纪坛青铜甬道永远铭记。
从诞生至今的25年里，华大集团始终坚守“基因科技造福人类”的初心，围绕大目标导向，构建大平台、整合大资源、深化大合作、拓展大场景、积累大数据、推动大科学、发展大产业，聚焦于生命多组学及生命科学“读写存”工具的研发与应用。通过不断创新与突破，华大已成为全球领先的生命科学前沿机构，并助力中国成为继美国之后第二个掌握临床级高通量测序仪的国家，在多组学领域制定重要规则。
2015年，中国首款国产桌面型高通量基因测序仪BGISEQ-500面世，标志着华大在引进、消化吸收、再创新道路上的重要里程碑。随后近十年间，华大智造构建了覆盖高中低不同通量的完整产品矩阵，将基于DNBSEQ技术的“短读长”测序仪推广至全球70多个国家和地区，市场份额持续领先。同时，华大在基因测序、基因合成、生物样本存储等多个领域均取得了自主知识产权的重大突破，为生命科学研究提供了强有力的工具支持。
如今的华大集团，全球总部位于深圳，分支机构遍布全国及全球50多个国家和地区，拥有近万名员工，其中包括800多名国际员工，平均年龄仅为33岁。集团业务涵盖非盈利板块与产业板块两大领域，前者包括华大生命科学研究院、华大教育中心等科研机构，后者则涵盖华大基因、华大智造等多个产业化平台，共同推动基因科技的广泛应用与发展。
人人基因组时代加速到来
2024年，随着代表“长读长”技术路线的首款纳米孔测序仪正式推出，华大实现了“全读长”测序产品的闭环。基于前期积累的全球化网络与稳定的物流供应链、完善的售后服务体系，华大将为用户带来更好的体验。
华大集团CEO、执行董事尹烨在《生命可测：SEQ ALL》主旨演讲中指出，生命科学领域也有自己的“光刻机”，那就是基因测序仪，而“不能自己造硬件的实验室，可以是一流，却往往不是顶尖。”他特别提到了行业有关“测序技术代际关系”的描述常常存在“误解”，他认为“测序从不分代，只是技术路线不同。能解决问题的，就是好技术。”
尹烨表示：“在过去的20年间，基因测序成本下降为千万分之一。短短9年的时间，我们从‘给世界多一个选择’，到如今实现 ‘给世界更好的选择’。100美元个人全基因组已经由华大团队率先实现，而10美元基因组，我们已经在路上。”
伴随学科交叉融合的不断发展，科学技术和经济社会发展的加速渗透融合，科学研究也正向极宏观拓展、向极微观深入、向极端条件迈进、向极综合交叉发力，不断突破人类认知边界。
华大人的“足迹”，也正不断向极端环境迈进，已经延伸到了海拔8848米的珠穆朗玛峰、10900米深的马里亚纳海沟，以及南北极区，不同研究团队持续进行极端环境下的科学研究。尹烨在发表主旨演讲时宣布，华大集团正式发起“探极计划”，期待联合全球合作伙伴，共同推动极端环境下的样本采集、科学研究和产业应用。
CyloneSEQ纳米孔测序仪发布后，在汪建和华大集团执行董事、华大智造CEO牟峰的见证下，超过70家科研及临床用户代表与华大生命科学研究院领域首席科学家、华大序风总经理董宇亮，华大智造副总裁 、中国区总经理彭欢欢共同签署合作协议，首批CycloneSEQ用户达成签约合作意向。随后，“SEQ ALL联盟”的成立更是凝聚了超过140家科研机构及企业的力量，旨在构建开放、透明的应用生态合作组织，推动行业标准制定、技术水平提升及服务质量优化。
面对未来，华大集团将继续拥抱多组学浪潮，持续推出更灵活、更多元、更完整的生命解码工具。在人人基因组时代即将来临之际，华大将携手学界业界同仁，以实际行动践行“基因科技造福人类”的使命和愿景，为解决生老病死、万物生长、生命起源、意识起源等终极问题提供有力支持。同时，随着高通量基因测序、自动化数据分析及生物信息分析技术的不断进步，生命科学研究将更加依赖于大数据和人工智能技术，推动科学研究向更深层次发展。
见习编辑：姜雨晴 主编：陈岩鹏
