见习记者 崔笑天 本报记者 陈岩鹏 北京报道
定价5980元，检测110个基因位点，覆盖18种肿瘤风险，这是诺禾致源官网上一款名为“肿瘤全面遗传易感基因检测”的产品。日前，《华夏时报》记者致电诺禾致源，该基因检测公司个人基因组数据部的人士说，该产品除使用国际公共数据库加以分析外，也会使用名为“诺禾中华”的私有数据库。
无独有偶，另一家基因检测公司吉因加也在“肿瘤遗传风险基因检测”产品页面的显著位置，提到了会采用名为“吉因加基线”的私有数据库，并称该数据库中包含超万例肿瘤患者遗传突变样本数据，为消费者提供“基于中国人群遗传背景下遗传风险与癌种对应关系的综合分析”。
“这些私有数据库可能并不像宣传的这样可靠。”一位从事生物信息解读的资深人士向本报记者透露。
易感基因检测报告的质量极度依赖检测公司的数据解读能力，需要庞大的数据积累与严谨的学术研究成果论证。而问题是，国内大部分基因检测公司私有数据库并不成熟，需要使用国际公共数据库，底层数据同质化严重，中国人群数据缺失。以此为样本得出的检测报告，准确性存疑。
私有数据库被指不成熟
记者从诺禾致源获悉，这个名为“诺禾中华”的私有数据库于2013年建立，样本数量从2015年开始显著增加，目前已经积累2至3万中国人基因数据样本。其中，健康人群、亚健康人群样本数量约占总量的70%-80%，患病人群占20%-30%。
“对于该数据库中的样本，公司会定期进行随访，如果随访中发现新的基因位点可能与患病基因相关，会进行记录与更新，从而实现数据库的动态积累。”上述诺禾致源个人基因组数据部人士称。
疾病易感基因检测主要面向健康人群，通过收集唾液、血液等方式，检测消费者体内的基因位点，再运用统计学原理，对比数据库内患病人群的基因位点变异与消费者基因位点变异，最后推算出消费者患某种疾病的倾向性。
在研究某种疾病与人体关系时，首先需要统计大量患病人群的基因数据，对比后筛选出相似的基因，再选定为患病基因。由于大部分疾病都是多基因遗传病，涉及到多个基因的变量表达。这个环节背后必须要有一个强大可用的数据库支持。
另外，基因组包含的信息很多，人们真正所了解的基因大约只占总体的2％，很多基因的功能尚不明确，大部分基因与疾病的对应关系也没有建立起来。因此，随着统计的样本数量不断增加、新的研究成果产生，更多患病基因将被发现，数据库需要不断地进行动态更新。
对检测结果的解读是否准确，与基因检测公司所采用的数据库有很大关系。前述从事生物信息解读的资深人士称，在基因检测领域，样本量决定了检测的准确性，数量越多，其检测的准确性就越大。
在该资深人士看来，“诺禾中华”私有数据库的2至3万的样本量并不充足。他认为，数据库需要积累到一定量后，才有采用价值。比如国外基因检测公司23andMe是在数据量积累到约20万例后，才对其检验报告的解读产生了指导意义。
相比之下，美国易感基因检测龙头公司Myriad genetics的数据库样本量已达到200万，是国内的百倍。
“易感性基因检测与肿瘤用药基因检测不同，消费者并未患病，想要收集到相对准确的样本数据，从40岁至50岁的患病高危人群开始计算，至少需要随访10年。在竞争激烈的市场环境下，很多基因检测公司甚至都难以存活10年，更难提跟踪随访。”一家头部基因检测公司CEO在接受《华夏时报》记者采访时称。
检测报告准确性存疑
据该CEO介绍，如果有公司进行了长期随访，并得到了不错的结果，研究成果就需要公之于众，其他任何一家基因检测公司都可以使用，难以形成垄断优势与技术壁垒，更难利用其获利。
Myriad genetics公司曾占据乳腺癌与卵巢癌的BRCA1和BRCA2基因的专有权，却在与美国公民自由联盟、美国分子病理学组织等的官司中败诉，被美国最高法院宣布其基因专利无效。大法官在判决书中表示：“自然形成的DNA片段是大自然的产物，并不能仅仅因为被分离出来，就符合专利申请的资格。”
由于上述原因，尽管疾病易感基因的数据库建设对大众进行疾病预防有非常大的正面意义，但是很多公司无法把它当成一个特别大的项目去做。Myriad genetics公司花了17年时间，烧掉5亿美元后才开始迎来盈利，国内大部分基因检测公司普遍缺乏必要的时间与资本。
目前中国市场上疾病易感基因检测的相关产品，宣传重点多集中在检测基因位点的数量、覆盖疾病的数量、对易感人群有多大益处等，对数据库的适用性与准确性或只字不提，或含糊其辞。由于消费者对基因检测的认识有限，挑选产品时往往只会关注该产品能够检测多少种疾病，给检测公司留下了操作空间。
更令人担忧的是，国内做易感基因检测的公司几乎都使用的是国际公共数据库，西方人群数据完整，中国人群数据相对较少，用这些公共数据库来出具中国人群的检测报告，准确性难以保证。
上述基因检测公司CEO表示，易感性检测从技术角度来讲相对容易，但是后续的解读非常难，需要有足够多的数据才能看出某种疾病的易感性。Myriad genetics公司有非常大的数据，他们随访了很多年，并将数据进行了公布，中国的易感性基因检测产品几乎都是参考他们的数据来做的。
诺禾致源、吉因加也不例外，这两家基因检测公司还是需要使用国际公共数据库进行检验结果的解读，私有数据库仅作为辅助手段或内部研究用。
责任编辑：徐芸茜 主编：陈岩鹏
